Che cosa sono le malattie di genere e perché è importante conoscerle

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Le differenze tra uomini e donne non si limitano all’anatomia, si riflettono anche nella predisposizione e nell'evoluzione di alcune patologie. Vi siete mai chiesti perché alcune malattie colpiscono maggiormente un genere rispetto all'altro? 

Che cosa sono le malattie di genere?

Le malattie di genere sono condizioni mediche che mostrano una significativa variazione nella loro incidenza, sintomatologia, diagnosi e trattamento tra uomini e donne. Alcuni esempi includono:

• Malattie cardiovascolari: la medicina di genere sta portando alla luce differenze significative nelle malattie cardiovascolari tra uomini e donne. Le donne, spesso con sintomi atipici come nausea o dolore irradiato, mostrano un rischio maggiore di complicanze e mortalità post-infarto rispetto agli uomini. Studi recenti, come quelli dell’American Heart Association, o della McGill University Health Centre (qui citata nel magazine della Fondazione Veronesi) evidenziano l’urgenza di trattamenti personalizzati e di ulteriori ricerche per colmare le lacune.
• Osteoporosi: molto più comune nelle donne, è sottovalutata negli uomini, nonostante il rischio significativo.
• Malattie autoimmuni: condizioni come il lupus o l’artrite reumatoide sono fino a nove volte più comuni nelle donne.
• Depressione: colpisce le donne con una prevalenza doppia rispetto agli uomini, ma quest’ultimi presentano un tasso più elevato di suicidi.

Queste patologie sono solo la punta dell'iceberg. Le differenze di genere influenzano l'intero spettro della medicina, dalla farmacologia alla chirurgia, fino alla prevenzione.

Differenze biologiche e genetiche che influenzano la salute

Perché uomini e donne si ammalano in modo diverso? 
Le ragioni risiedono in un complesso intreccio di fattori biologici e genetici:

Genetica e cromosomi

Le differenze cromosomiche (XX nelle donne e XY negli uomini) influenzano non solo lo sviluppo degli organi sessuali ma anche la risposta immunitaria e il metabolismo. Il cromosoma X, ad esempio, contiene geni legati alla regolazione del sistema immunitario, il che spiega la maggiore incidenza di malattie autoimmuni nelle donne.

Ormoni sessuali

Gli ormoni come estrogeni e testosterone modulano numerosi processi biologici. Gli estrogeni, per esempio, offrono una protezione cardiovascolare alle donne in età fertile, ma il loro declino dopo la menopausa aumenta il rischio di infarti e ictus.

Differenze metaboliche

Gli uomini e le donne metabolizzano le sostanze in modo diverso. Un esempio emblematico riguarda l'alcol: nelle donne, la concentrazione di alcol nel sangue tende a essere più elevata rispetto agli uomini dopo aver consumato la stessa quantità, a causa della minore presenza dell'enzima alcol deidrogenasi nello stomaco e di una diversa composizione corporea. Questo aumenta il rischio di effetti negativi sulla salute, anche a livelli di consumo moderato.

Fattori anatomici

Le differenze anatomiche tra uomini e donne, incluse le dimensioni degli organi come il cuore e i polmoni, hanno un impatto significativo sui parametri clinici e sulla risposta ai trattamenti. Ad esempio, il cuore delle donne è generalmente più piccolo e le arterie coronarie sono più sottili rispetto a quelle degli uomini. Allo stesso modo, la capacità polmonare, mediamente inferiore nelle donne, può influire sulla valutazione della funzione respiratoria e sulla scelta delle terapie in caso di patologie come l’asma o la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Comprendere e considerare queste differenze è essenziale per garantire una medicina personalizzata e più efficace.

La necessità di una medicina personalizzata che tenga conto del genere

In passato, la medicina si è basata su un modello "neutro" o, più frequentemente, "maschile", ignorando le differenze di genere. Tuttavia, una crescente consapevolezza scientifica sta spingendo verso un approccio più personalizzato. 

Ecco perché la medicina di genere è fondamentale:

Diagnosi più accurate
Riconoscere i sintomi atipici o specifici di genere può ridurre i ritardi diagnostici. Ad esempio, comprendere che il dolore toracico non è sempre presente negli infarti femminili può salvare vite.

Trattamenti mirati
I farmaci personalizzati in base al genere possono migliorare l’efficacia terapeutica e ridurre gli effetti collaterali. La farmacogenetica, che studia come le variazioni genetiche influenzano la risposta ai farmaci, sta aprendo nuove strade in questo campo.

Prevenzione più efficace
Promuovere interventi preventivi su misura per ciascun genere può ridurre l'incidenza di molte patologie. Ad esempio, educare le donne sul rischio cardiovascolare post-menopausa o sensibilizzare gli uomini sulla diagnosi precoce dell’osteoporosi.

Ricerca scientifica inclusiva
Includere una rappresentanza bilanciata di uomini e donne negli studi clinici è essenziale per comprendere come una terapia possa funzionare nei due generi. In passato, molte ricerche includevano solo uomini, generando risultati poco applicabili alle donne.

Conclusione

Le malattie di genere rappresentano un campo in rapida evoluzione, con implicazioni profonde per la pratica clinica e la salute pubblica. 

Integrare una prospettiva di genere nella diagnosi, nel trattamento e nella prevenzione non è solo una questione di equità, ma un imperativo scientifico. 

Medici e professionisti sanitari hanno un ruolo chiave nel promuovere questa consapevolezza e nell'adottare un approccio sempre più personalizzato e inclusivo.

Invitiamo a condividere le esperienze cliniche e a commentare le sfide o le opportunità legate alla medicina di genere. 

Referenze

Primo statement dell’American Heart Association sull’infarto miocardico nelle donne. https://cardioinfo.it/news/xx-fragile-statement-aha-su-infarto-miocardico-donne/ 

L'infarto nelle donne è spesso silenzioso. https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/articoli/cardiologia/linfarto-nelle-donne-e-spesso-silenzioso 

Osteoporosi di genere: quella maschile è sottotrattata. https://www.orthoacademy.it/osteoporosi-maschile-sottotrattata/ 

Le differenze di genere in reumatologia e il punto di vista della SIR, https://www.gendermedjournal.it/r.php?v=3013&a=30120&l=335458&f=allegati%2F03013_2018_02%2Ffulltext%2F79-82_MedicineWatch.pdf 

Depressive disorder (depression). https://www.who.int/en/news-room/fact-sheets/detail/depression 

Il fenomeno suicidario in Italia. Aspetti epidemiologici e fattori di rischio. https://www.epicentro.iss.it/mentale/giornata-suicidi-2020-fenomeno-suicidario-italia

Malattie autoimmuni: perché le donne sono più colpite? https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/articoli/ginecologia/malattie-autoimmuni-perche-le-donne-sono-piu-colpite 

La menopausa è un fattore di rischio per la cardiopatia ischemica? Chiara Leuzzi, Raffaella Marzullo, Maria Grazia Modena Cattedra di Cardiologia, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Modena, https://iris.unimore.it/retrieve/handle/11380/792689/171897/G%20Ital%20Cardiol%202012%20menopause.pdf

Farmacogenetica, quando i geni determinano la risposta ai farmaci, https://www.osservatoriomalattierare.it/news/ricerca-scientifica/21546-farmacogenetica-quando-i-geni-determinano-la-risposta-ai-farmaci